“一针致聋性”基因是怎么回事？

刘玉和 主任医师
北京大学第一医院 耳鼻咽喉头颈外科 博士生导师

视频字幕

（采访）某些线粒体导致的非综合征性耳聋，又会有哪些症状表现？

线粒体是非常复杂的，尽管看起来非常简单，因为只有16900多个碱基，但是它的功能特别的强大，因为它是细胞里能量加工厂的主要来源，所以它编码那些能量的复合酶非常重要。

但是线粒体引起的耳聋，主要是指的由于线粒体的基因突，导致对临床上的一些药物，耳毒性比较敏感，叫易感基因，如果这个基因有了这样的突变，就可能会对氨基糖甙类药物异常敏感。

因为氨基糖甙类药物，对人类是有毒性的，耳毒性，肾脏毒性，但是一般都有剂量累加效应，可能打10针、20针、50针可能出现听力下降。

但是对于线粒体基因突变携带者的两个基因位点，一个是1555，一个是1494，如果突变携带，可能打一针庆大霉素或者是链霉素就可以导致全聋，所以把这一类的耳聋，叫“一针致聋”，这是线粒体易感基因突变所导致的。