GJB2基因突变可导致耳聋吗?是如何遗传给下一代的?

好医邦健康网
2021-08-06

GJB2基因突变可导致耳聋吗?是如何遗传给下一代的?


视频字幕

(采访)您能简单介绍一下GJB2这个基因吗?

好的。GJB2基因目前做新生儿耳聋基因筛查的时候,一般要筛查的几个热点突变,第一肯定是跟耳聋相关的,第二个基因主要的遗传方式是常染色体隐性遗传,主要表现出来的是非综合征性耳聋。如果是常染色体显性遗传的时候,表现出来的就是综合征性耳聋。

非综合征耳聋占到了98%左右,因为表现出来的只有耳聋这一个症状,而且这个基因在正常人群当中携带率比较高,所以才会导致耳聋的发生率比较高。

GJB2基因的突变,在正常人群当中的携带率是2-3%,100个人当中,有2-3个人是携带了基因突变的,但是这个基因是一个隐性遗传,携带者的听力可以是正常的。

如果两个携带者结合,后代按照隐性遗传方式,有1/4的可能是出现耳聋,这也是为什么在全世界范围内,GJB2基因导致的耳聋发病率是最高的,在耳聋的群体当中,由于GJB2基因导致的耳聋比例大约占到了20%左右,100个人当中,有20个人是由GJB2基因突变导致的,所以发病率是非常高的。

基因本身是比较小的,从遗传学上来说只含有两个外显子的基因,实际上真正表达蛋白的区间碱基数,也不过就570多个碱基,但是它的突变点却非常的多,多达200多个,都可以致病。

有几个点叫热点突变,发病率是比较高的。一个就是现在做GJB2基因筛查的时候,有一个叫235缺失一个C,235位点上出现了突变,在中国人群当中发病率是比较高的,携带率也比较高,另外还有一个点就是299300发病率也是挺高的,还有像176还有像35这些位点都有,35位点主要在欧洲白种人、高加索人是比较高的热点突变。

为什么要介绍热点突变?因为新生儿耳聋基因筛查的时候,就筛查GJB2这几个热点突变,发病率高。从卫生经济学角度上,筛查有意义。