孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(Autism Spectrum Disorder，ASD)等，作为一种儿童发展障碍，是一种脑部功能受损伤而引起的发展性障碍，通常在两岁前就可被发现，其发病率已经占有全球4%。
儿童孤独症的核心表现主要有以下几点：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式，大多智力发育落后及不均衡。
孤独症有很高的遗传背景
1、双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%，在兄弟姐妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。
2、孤独症在同一家庭重现的概率(8%-25%)，显著高于正常人群(约1%)。
3、男女比例为4：1，女孩症状较男孩严重。
4、父母生育年龄越高，风险越高。
儿童孤独症基因检测内容
检测与孤独症相关的易感基因27个，突变位点41个，如RELN、FOXP2、AUTS2、DRD2基因等。
孤独症基因检测推荐人群
1、性格孤僻的儿童。
2、有明显孤独症症状的儿童或者婴幼儿。
3、有家族史或已生育过孤独症的夫妇。
4、婚前、孕前、产前健康检测的夫妇。
孤独症基因检测的意义
1、孤独症全基因组测序的结果有助于孤独症的早期诊断和早期干预。
2、找到遗传致病基因，设计具有针对性的个体化治疗。
3.为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导。